EEG für SYNGAP1-Kinder

Das Syngap1-Syndrom gehört zu den Seltenen Erkrankungen (mit weltweit 1330 Fällen und 110 Fällen in Deutschland) und wird durch eine spontane Genmutation (de novo) auf dem 6. Chromosom verursacht. Die betroffenen Patienten leiden an geistiger Behinderung, Autismus mit herausforderndem Verhalten, schwer behandelbare Epilepsie, Schlafstörungen und vielen weiteren Symptomen. Wie bei 95% der seltenen Erkrankungen sind die Therapie-Optionen sehr beschränkt und die ärztlichen und klinischen Einrichtungen sind auf diese Art von Patienten nicht ausreichend eingerichtet und auch nicht vorbereitet.

Leider erfahren wir immer wieder, wie traumatisierend es für unsere Angehörigen (besonders Kinder) mit dem Syngap1-Syndrom es ist, wenn sie zu einer EEG-Untersuchung ins Krankenhaus oder in die Arztpraxis müssen. Mit einer EEG-Messung werden die Hirnströme gemessen und auf Anzeichen von Epilepsie analysiert.

Oft endet es damit, dass der Versuch, die Untersuchung bzw. EEG-Messung durchzuführen, vorzeitig beendet werden muss, weil der Patient aus Überforderung oder Angst nicht kooperiert. Alternativ müssen Patienten stationär aufgenommen und dann für die Anbringung der Messelektroden sediert werden. Die EEG-Messung muss dann für ein paar Tage in einem Krankenzimmer durchgeführt werden. Der Patient kann in dieser Zeit das Zimmer nur für kurze Zeit verlassen, was für die Syngap1-Patienten sehr belastend ist. Unter diesem Stress sind die Resultate der EEG-Messungen auch noch zu hinterfragen.

Die Syngap Elternhilfe hat seit Kurzem ein mobiles EEG-Messsystem über die Organisation Kinderlachen e.V. gespendet bekommen. Dieses EEG-Gerät würde es ermöglichen, die Messung außerhalb der Praxis oder des Krankenhauses durchzuführen.

Geplante Vorgehensweise: Patientenfamilien bewerben sich per E-Mail oder werden von Ärzten an unser Projekt verwiesen. Nach Terminvereinbarung kommt der Patient zur ambulanten Sprechstunde. Nach einem Vorgespräch mit dem Arzt werden die Elektroden geklebt (in der Klinik oder extern) und eine kurze Einweisung gegeben. Bei Bedarf verbringt die Familie 1-2 Nächte in einem Fremdenzimmer bzw. einer Ferienwohnung im Ort (mit der Möglichkeit auch Spaziergänge zu machen). Die Auswertung erfolgt technikgestützt & durch einen Arzt. Anschließend findet ein Nachgespräch statt, ein Abschlussgespräch nach vollständiger Auswertung erfolgt per Video-Chat.

Dieses Projekt soll als Leuchtturm-Projekt fungieren und durch eine Publikation der Ergebnisse weitere Kliniken anregen, flexiblere Lösungen für Patienten mit komplexen Erkrankungen und besonderen Bedürfnissen zu schaffen.

Bei Patienten mit komplexen Behinderungen wie dem SYNGAP1 Syndrom kommt es durch besondere Bedürfnisse und herausforderndes Verhalten immer wieder zu Problemen in der medizinischen Versorgung, bei der Familien, Kliniken und Ärzte an ihre Grenzen kommen. Zielgruppe sollten daher Patienten (Kinder und Erwachsene) mit SYNGAP1 Syndrom und ähnlichen Erkrankungen, Symptomatiken sein.

Eine angemessene medizinische Versorgung für Menschen mit komplexen Behinderungen ist ein wichtiges Thema der Inklusions, um solchen Menschen den gleichen Zugang zu medizinischen Untersuchungen wie kognitiv normale (man sagt auch neurotypische) Menschen zu ermöglichen.

Im Moment können viele unserer Angehörige mit dem Syngap1-Syndrom keine oder nur unter sehr aufwendigen Umständen (unter Sedierung und dann stationär in einem Krankenzimmer) Zugang zu EEG-Untersuchungen bekommen. Der ärztliche und klinische Alltag lässt keinen Raum für lange Verzögerungen und Wiederholungen von solchen Untersuchungen zu. Für die Syngap1-Kinder und ihre Familien bedeuten diese Untersuchungen immensen Stress und dann ist nicht gewährleistet, dass die erlangten Resultate auch wirklich repräsentativ für den Patienten sind. Das kann dann ein Problem für die Dosierung von Medikamenten sein.

Sollte es möglich sein, mit unserer Projektidee nachzuweisen, dass wir den Zugang zur EEG-Untersuchung für solche Patienten erleichtern können, dann führt das zur besseren Behandlung unserer Angehörigen und auch Menschen mit komplexen/geistiger Behinderung mit Epilepsie.

Grundsätzlich wollen wir damit Verbrauchsmaterial, Software-Lizenzen, EEG-Assistenzen und Arztstunden zur Auswertung der Ergebnisse finanzieren.

Mit weiteren schon vorhandenen Eigenkapital wollen wir unseren Eigenanteil erhöhen, um leichter Zugang zu Stiftungen oder Förderstellen der Krankenkassen zu finden.

Es ist geplant das Projekt auf weitere Krankheitsbilder wie z.B. Dup15q-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom, STXBP1-Syndrom, uvm, zu erweitern. Alle erwähnte Krankheiten haben die gleiche Probleme.